ما هي طفرة MTHFR؟

عندما تكون مصابًا بأمراض المناعة الذاتية مثلي ، يمكنك تعلم لغة جديدة تمامًا عندما يتعلق الأمر بصحتك. تصبح مصطلحات مثل TSH ، والتوهج ، وتسريب القناة الهضمية ، والمحفزات جزءًا من مفرداتك. أحد المصطلحات التي تلقيت العديد من الأسئلة عنها مؤخرًا والتي تستحق الاهتمام الذي حصلت عليه أخيرًا هي طفرة MTHFR.


ما هو مثفر؟

MTHFR هو إنزيم يضيف مجموعة الميثيل إلى حمض الفوليك لجعله قابلاً للاستخدام من قبل الجسم. ينتج جين MTHFR هذا الإنزيم الضروري لاستخدام فيتامين B9 بشكل صحيح. هذا الإنزيم مهم أيضًا لتحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين ، والذي يحتاجه الجسم لعملية التمثيل الغذائي السليم ونمو العضلات والمطلوب لتكوين الجلوتاثيون. تتضمن عملية المثيلة أيضًا إنزيمًا من جين MTHFR ، لذلك قد يواجه الأشخاص المصابون بطفرة مشكلة في التخلص من السموم من الجسم بشكل فعال.

يقدم المرجع الرئيسي للوراثة مزيدًا من التفاصيل:


يوفر جين MTHFR تعليمات لصنع إنزيم يسمى اختزال methylenetetrahydrofolate. يلعب هذا الإنزيم دورًا في معالجة الأحماض الأمينية ، وهي اللبنات الأساسية للبروتينات. يعتبر اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات مهمًا للتفاعل الكيميائي الذي يتضمن أشكالًا من فيتامين فولات (يسمى أيضًا فيتامين ب 9). على وجه التحديد ، يقوم هذا الإنزيم بتحويل جزيء يسمى 5،10-methylenetetrahydrofolate إلى جزيء يسمى 5-methyltetrahydrofolate. هذا التفاعل مطلوب للعملية متعددة الخطوات التي تحول الحمض الأميني هوموسيستين إلى حمض أميني آخر ، ميثيونين. يستخدم الجسم الميثيونين لصنع البروتينات والمركبات المهمة الأخرى.

على عكس كيف يبدو ، 'MTHFR' ليس اختصارًا لكلمة لعنة شائعة ، ولكنه شكل مختصر من methylenetetrahydrofolate reductase & hellip؛ آرين & [رسقوو] ؛ هل أنت سعيد باختصاره؟

لقد تطرقت إلى أهمية إنزيم MTHFR لفترة وجيزة في رسالتي حول حمض الفوليك مقابل حمض الفوليك ولماذا أنا حريص على تجنب حمض الفوليك الاصطناعي في المكملات الغذائية والأطعمة.

أولئك منا الذين لديهم طفرة جينية MTHFR لديهم قدرة منخفضة للغاية على تحويل حمض الفوليك أو حتى حمض الفوليك إلى شكل قابل للاستخدام. تقدر الأبحاث أن ما يصل إلى نصف السكان قد يكون لديهم طفرة جينية MTHFR ، على الرغم من وجود العديد من الاختلافات في الطفرة ، اعتمادًا على كيفية انتقال الجين من الوالدين. المزيد عن ذلك أدناه.




مشاكل من طفرة الجينات MTHFR

تشرح الدكتورة إيزابيلا وينتز كيف يمكن أن تؤثر طفرة MTHFR على من لديهم:

الأفراد الذين يعانون من انخفاض نشاط إنزيم MTHFR قد يعانون من ارتفاع مستويات الهوموسيستين ، والتي ارتبطت بالالتهابات وأمراض القلب والعيوب الخلقية وحالات الحمل الصعبة واحتمال ضعف القدرة على إزالة السموم.

ارتبط نقص المغذيات في حمض الفوليك ، B6 و B12 بارتفاع الهوموسيستين.

يواجه الأفراد المصابون بجين MTHFR صعوبة في معالجة حمض الفوليك الموجود في معظم المكملات الغذائية الرخيصة والمضاف إلى الأطعمة المصنعة. يدعي بعض المتخصصين أن هذا النوع من حمض الفوليك قد يسبب تراكمًا في الجسم يؤدي إلى تسمم. وقد أجريت دراسات أظهرت أن مكملات حمض الفوليك تزيد من مخاطر الإصابة بالسرطان. سبب آخر للتخلي عن الأطعمة المصنعة والفيتامينات!


يشك بعض أطباء العلاج الطبيعي مثل الدكتور دوني ويلسون في أن التعب المستمر والضبابية والقلق ومشاكل النوم وعدم القدرة على التعامل مع الكحول والسموم الأخرى بشكل فعال يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جينية أساسية مثل طفرة MTHFR. تشرح كيف يؤثر ذلك على العديد من جوانب الصحة وكيف أن الإجهاد عامل مركب:

يستمر حمض الفوليك المنشط (المسمى 5MTHF) في إعطاء مجموعة الميثيل الخاصة به إلى العناصر الغذائية والمواد الأخرى - وهي عملية تسمى 'المثيلة'. إنه مطلوب لإنشاء كل خلية في جسمك ، لذلك إذا لم يتم تنشيطها بشكل صحيح ، يمكنك أن تتخيل ما هي المشكلة المهمة. يستخدم 5MTHF ، إلى جانب العديد من العناصر الغذائية الأخرى ، لإنشاء ومعالجة الناقلات العصبية (الرسل في الجهاز العصبي مثل السيروتونين ، والإبينفرين ، والنورادرينالين ، والدوبامين) ؛ تكوين الخلايا المناعية والهرمونات العملية (مثل الإستروجين) ؛ وكذلك لإنتاج الطاقة وإزالة السموم من المواد الكيميائية.

الإجهاد ، بجميع أشكاله ، يثبط هذا 'المثيلة' - نقل الميثيل من 5MTHF إلى مواد أخرى. لذلك عندما تكون تحت الضغط ، من المهم بشكل خاص توفير العناصر الغذائية اللازمة لهذه العمليات.

للتوضيح بمزيد من التفصيل ، يعد الكبد نظام معالجة رئيسيًا ، يتضمن مسارات إنزيمية لا حصر لها ، بما في ذلك المثيلة ، والتي تحول أحد العناصر الغذائية إلى أخرى والسموم إلى مواد غير سامة ، وتحضيرها جميعًا لاستخدامها و / أو طردها من قبل الجسم. عندما تشرب الكحول ، فإن مهمة كبدك هي معالجتها باستخدام المثيلة ، ولكن إذا استنفدت العناصر الغذائية الخاصة بك أو كنت متوتراً ، فلن يتمكن الكبد من إكمال العملية بشكل فعال ، مما يؤدي إلى أعراض مرتبطة بمخلفات الكحول.


إن تحديد عيب محتمل في MTHFR مهم بشكل خاص للنساء في سن الإنجاب ، لأن هذا العيب يمكن أن يزيد من خطر حدوث العديد من المشاكل في الجنين ، بما في ذلك الاضطرابات المرتبطة بحمض الفوليك مثل السنسنة المشقوقة.

أنواع طفرة MTHFR

هناك العديد من الاحتمالات المختلفة عندما يتعلق الأمر بطفرات جينية MTHFR ولا يزال العلم يعمل على فهمها جميعًا. لقد قمت بتضمين روابط لمزيد من الموارد المتعمقة أدناه ، ولكن هناك العديد من الطفرات الشائعة التي يمكن أن تحدث.

سبب جميع أنواع الطفرات هو الاختلافات في الجينات المحددة التي تنتقل من كل والد. بمعنى آخر ، إذا قام كلا الوالدين بنقل جين سليم ، فلن يكون لدى الشخص طفرة على الإطلاق. إذا كان أحد الوالدين ينقل جينًا سليمًا ولكن الآخر ينقل جينًا متحورًا ، يمكن أن تحدث العديد من الاختلافات. إذا مر كلا الوالدين بنموذج متحور ، فهناك العديد من السيناريوهات التي يمكن أن تحدث.

أكثر الطفرات إشكالية التي يمكن أن تحدث هي C677تي وأ1298C ، والتي تدل على موضع الطفرة على الجين. تتضمن الأشكال الأكثر شيوعًا لطفرة MTHFR مجموعات مختلفة من هذه الجينات التي يتم نقلها من كل والد:

  • متماثل الزيجوت:نفس الجين الذي ينتقل من كلا الوالدين- يمكن أن يحدث إذا مر كلاهما طفرة 677 ، أو 1298 طفرة.
  • متغاير الزيجوت:نقل أحد الوالدين طفرة 677 أو 1298 لكن الوالد الآخر نقل الجين الطبيعي.
  • مركب متغاير الزيجوت:مر أحد الوالدين على طفرة 677 والآخر مر على طفرة 1298.
  • طفرات أخرى أكثر تقدمًا ونادرة.

ماذا يحدث عندما يكون جين MTHFR معيبًا؟

أولئك الذين لديهم جين MTHFR معيب لديهم قدرة ضعيفة على إنتاج إنزيم MTHFR (تتراوح التقديرات من 20٪ إلى 70٪ أو أكثر). هذا يمكن أن يجعل من الصعب تكسير والقضاء ليس فقط حمض الفوليك الاصطناعي ولكن المواد الأخرى مثل المعادن الثقيلة.

نظرًا لأنه لا يمكن تحويل حمض الفوليك إلى الشكل القابل للاستخدام ، فإنه يمكن أن يتراكم في الجسم ، مما قد يرفع مستويات الهوموسيستين. ترتبط المستويات العالية من الهوموسيستين بارتفاع مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يؤثر هذا أيضًا على التحول إلى الجلوتاثيون ، والذي يحتاجه الجسم لإزالة النفايات وهو أحد مضادات الأكسدة القوية.

باختصار ، نحن نتعلم فقط إلى أي مدى يمكن أن يؤثر ذلك على الصحة ، ولكن هناك أدلة قوية على أنه بسبب التأثير على المثيلة ، يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، ومخاطر أمراض القلب والأوعية الدموية ، وخطر مشاكل نمو الجنين وأكثر من ذلك. يمكن أن يساهم أيضًا في حدوث مشاكل أخرى أو يؤدي إلى تفاقمها مثل أمراض المناعة الذاتية والمشكلات العقلية وغير ذلك.

لدى الدكتور بن لينش من MTHFR.net قائمة شاملة من الحالات التي تمكن من ربطها بخلل جين MTHFR.

كيفية إجراء اختبار للعيوب الجينية لـ MTHFR

على الرغم من وجود العديد من الأعراض التي يمكن أن ترتبط بعيب MTHFR ، إلا أن الأعراض يمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص لآخر ويمكن فقط إجراء اختبار (الدم أو اللعاب) للتحقق من وجود خلل في الجين ونوعه.

جمعت Janie at Stop the Thyroid Madness قائمة رائعة من الطرق لإجراء الاختبار. الأطباء المحليون قادرون على إجراء هذه الاختبارات أيضًا ، ولكن ليس كل الأطباء على دراية جيدة بمعالجة مشكلات MTHFR و hellip ؛

ستختبر الدكتورة آمي ياسكو حوالي 30 مثيلة SNP & (النوكليوتيدات المفردة)، هنا. قد تحتاج إلى وصفة طبية من الطبيب. يعتبر اختبارًا عالي الدقة.

واحد مشابه يمكنك القيام به بمفردك مع اللعاب و hellip ؛ وموصى به للغاية وشعبية & hellip ؛ من 23andme.يُذكر أنه يفوت 5 SNP أن Yasko لن يفوتها ، ولكنه أرخص ولا يزال اختبارًا ممتازًا. ملاحظة: تنص 23andme على ما يلي:

يقدم 23andmeprovides تقارير وراثية متعلقة بالأسلاف وبيانات وراثية خام غير مفسرة. لم نعد نقدم تقاريرنا الجينية المتعلقة بالصحة. هذا لا يعني أنك لن تحصل على ما تحتاجه. بعد ظهور نتائج 23andme ، ستحصل على 'بيانات أولية'. ستقوم بتحميل هذه البيانات إلى أي مما يلي ، والذي بدوره سيمنحك ما تحتاجه:

  • Genetic Genie ، الذي سينظر في جينات المثيلة فقط من خلال قراءة بيانات 23andMe الأولية.
  • Live Wello ، الذي يمنحك قدرًا كبيرًا من المعلومات استنادًا إلى 23 و me ، بالإضافة إلى روابط لمعرفة المزيد حول كل مشكلة جينية محتملة.
  • سيخبرك Nutrahacker بالمكملات الغذائية التي تحتاج إلى تناولها وأيها بالإضافة إلى المزيد الذي تحتاج إلى تجنبه بسبب طفراتك. انها مثيرة جدا للاهتمام!
  • تطبيق Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app أو يمكنك الاتصال بها والدفع مقابل مكالمة للمساعدة في تفسير علم الوراثة الخاص بك.

يمكن الحصول على كمية هائلة من المعلومات الجينية من Promethease.com

إليك سلسلة جيدة حول اختبار مسارات الميثيل مقابل اختبار الجينوم.

أنا شخصياً لدي خبرة في اختبارات Spectra Cell و Pathway Genomics.

نصائح MTHFR

على الرغم من أنه ليس من الممكن تغيير الجين ، إلا أن هناك أشياء يمكن القيام بها لتقليل احتمالية حدوث مشاكل أو للمساعدة في تجنب المشاكل عند الأطفال (قبل وأثناء حمل الأم). كما قلت ، لا يزال البحث قيد التطوير حول هذا الموضوع ، لكن بعض الأشياء التي أجدها مفيدة شخصيًا هي:

  • التركيز على صحة القناة الهضمية: خاصة عندما يكون الجسم ضعيفًا في القدرة على استخدام بعض العناصر الغذائية ، فمن المهم التركيز على صحة الأمعاء حتى يتمكن الجسم من امتصاص العناصر الغذائية من الطعام بأكبر قدر ممكن من الفعالية. أنا شخصياً أتجنب الصابون المضاد للبكتيريا والزيوت النباتية والحبوب المصنعة والسكريات المكررة وأدعم أمعائي بالأطعمة المخمرة والمرق محلي الصنع. يساعد هذا أيضًا في تجنب المبيضات ، والتي يمكن أن تجعل المشاكل المتعلقة بـ MTHFR أسوأ.
  • تجنب السموم البيئية قدر الإمكان: أولئك الذين يعانون من عيب جين MTHFR لديهم ضعف في القدرة على التخلص من السموم. أتجنب البلاستيك والمواد الكيميائية في مستحضرات التجميل ومنتجات التنظيف والشموع المعطرة ، والتي يمكن أن تطلق مواد كيميائية ضارة. نستخدم النباتات المنزلية وطرق أخرى لتنظيف الهواء الداخلي لدينا ، وتنقية مياه الشرب والاستحمام.
  • عدم تناول أي شيء مع حمض الفوليك: كما أوضحت في هذا المنشور ، فإن حمض الفوليك هو الشكل الاصطناعي للفولات الذي لا يمكن استخدامه من قبل أولئك الذين يعانون من عيب MTHFR والذي يمكن أن يكون شديد السمية. أتجنب أي مكملات تحتوي على حمض الفوليك وأتناول فقط أشكال L-MTHF ، وهي الأشكال الميثيلية التي يمكن لجسدي استخدامها. أنا أيضًا أتناول ميثيل-ب 12 الذي من المفترض أن يساعد الجسم على استخدام L-MTHF.
  • الكثير من الخضر الورقية: وفقًا للدكتور بن لينش ، تحتوي الخضراوات الورقية الداكنة على الأشكال الميثيلية من حمض الفوليك التي يحتاجها أولئك الذين يعانون من خلل جيني. كما لو كنا بحاجة إلى مزيد من الأسباب التي تجعل من المهم تناول الخضار الخضراء والهيلب ؛ أحاول العمل بالخضروات الخضراء في كل وجبة.
  • تجنب الأطعمة المصنعة: مرة أخرى ، كما لو أن أي شخص يحتاج إلى سبب آخر لتجنب الأطعمة المصنعة و hellip ؛ تحتوي العديد من الأطعمة المصنعة على حمض الفوليك الاصطناعي.
  • تجنب الأشياء التي يمكن أن تمنع أو تستنفد مستويات حمض الفوليك: بعض الأدوية ، بما في ذلك موانع الحمل الهرمونية ، يمكن أن تتداخل مع مستويات حمض الفوليك ، والأدوية مثل مضادات الحموضة يمكن أن تتداخل مع امتصاص B-12.
  • تجنب المعادن الثقيلة: المعادن الثقيلة في النظام الغذائي أو البيئة يصعب إزالتها من الجسم لمن يعانون من خلل جيني ، لذلك أنا حريص على تجنب ذلك.
  • مساعدة الجسم خارج: نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من عيب MTHFR لديهم ضعف في القدرة على التخلص من السموم ، فإنني أفعل أشياء للمساعدة في دعم جسدي في هذه العملية ، مثل: حمامات التخلص من السموم ، واستخدام الساونا ، وشرب كمية كافية من الماء ، وتنظيف بشرتي بالفرشاة الجافة ، وممارسة الرياضة (التعرق). أقوم أيضًا بأشياء غريبة مثل استخدام شامبو الطين لإزالة السموم ، وإزالة السموم من حفرتي ، ونقع القدم.

فيديو MTHFR

يقدم هذا الفيديو مع الدكتور آلان كريستيانسون والدكتور بن لينش الكثير من التفاصيل حول MTHFR وكيف يؤثر على الصحة.

قراءة إضافية

إذا كنت جديدًا على MTHFR وتشعر بالإرهاق كما فعلت ، فإليك بعض الموارد الرائعة لمزيد من القراءة:

  • كل شيء على mthfr.net
  • ما هو MTHFR ولماذا هو مهم لصحتك؟ من العلاج الأيضي
  • ما هو الخلل الجيني MTHFR من مركز الشفاء العالمي
  • وقف جنون الغدة الدرقية على MTHFR
  • مقابلة البودكاست هذه مع الدكتور بن لينش من Underground Wellness

هل سبق لك اختبار MTHFR؟ يرجى مشاركة تجربتك لمساعدة الآخرين!

تمت مراجعة هذه المقالة طبيا من قبل الدكتور سكوت سوريس ، طبيب الأسرة والمدير الطبي لـ SteadyMD. كما هو الحال دائمًا ، هذه ليست نصيحة طبية شخصية وننصحك بالتحدث مع طبيبك.

مصادر:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

تؤثر طفرة جين MTHFR على قدرة الجسم على استخدام حمض الفوليك أو حمض الفوليك وتزيد من خطر الإصابة بالأمراض. تعرف على كيفية معرفة ما إذا كان لديك وماذا تفعل.